PRENATALNA DIJAGNOSTIKA
Prenatalna dijagnostika obuhvaća niz dijagnostičkih postupaka kojima se ispituje postojanje bolesti ili patološkog stanja kod ploda. Metode koje se primjenjuju radi prenatalne dijagnostike dijele se na invazivne (kao što su amniocenteza i biopsija korionskih resica) i neinvazivne (testovi probira).
Napredak tehnologije te kliničke studije dovele su do razvoja suvremenih genetičkih neinvazivnih prenatalnih testova (NIPT).
NIPT – neinvazivni prenatalni DNA testovi otkrivaju i sekvenciraju izvanstaničnu fetalnu DNA iz uzorka majčine krvi, iz kojeg se s visokom pouzdanošću detektiraju Downov sindrom (trisomija 21) i ostale fetalne genetske anomalije u razdoblju između 9+0 tjedna trudnoće do predzadnjeg dana termina poroda.
1.
PANORAMA
prenatalni test
Panorama je najpouzdaniji neinvazivni prenatalni test (NIPT) za utvrđivanje rizika od najčešćih kromosomskih poremećaja.
Koristeći specifičnu i patentiranu SNP tehnologiju, Panorama je jedini NIPT test koji razlikuje DNK majke od izvanstanične DNK djeteta. Unaprijeđena umjetnom inteligencijom, Panorama pruža najtočnije rezultate među NIPT testovima.
Za razliku od invazivnih postupaka poput amniocenteze, Panorama je u potpunosti sigurna i ne predstavlja nikakvu opasnost ni za trudnicu ni za bebu.
Zašto odabrati Panoramu?
-
Testiranje moguće već od 9. tjedna trudnoće s jednakom točnošću rezultata već od 2,8% fetalne frakcije
-
Jedini NIPT koji razlikuje majčinu i fetalnu DNK što smanjuje stopu lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata
-
Testiranje moguće kod jednoplodnih i blizanačkih trudnoća, trudnoća s donorskom jajnom stanicom i surogat trudnoća
-
Jedini NIPT koji u blizanačkim trudnoćama može procijeniti zigotnost, individualni fetalni spol i pojedinačnu fetalnu frakciju kod dizigotnih trudnoća
-
Testira na Downov sindrom s točnošću većom od 99%
-
Ima najveću osjetljivost na sindrom delecije 22q11.2, čestu i potencijalno ozbiljnu mikrodeleciju koja jednako utječe na trudnoću bez obzira na dob majke
-
Jedini NIPT s validacijskim studijama za sve sindrome na koje testira rađenima na trudnicama mlađima i starijima od 36 godina
-
Otkriva stanja koja drugi testovi ne mogu, uključujući mozaicam spolnih kromosoma trudnice, molarnu trudnoću, triploidiju i nestajućeg blizanca (u tom slučaju ne izdaje rezultate)
2.
HARMONY
prenatalni test
Harmony Prenatal test je neinvazivni DNA test za otkrivanje ponajprije Downovog sindroma s iznimno visokom točnosti, većom od 99,9%. Harmony test ispituje isključivo kromosome 21, 18, 13 i spolne kromosome X i Y, što omogućava značajno povećanje efikasnosti metode. Umjesto nasumičnog sekvenciranja dijelova cijelog genoma, Harmony Test se fokusira na kromosome koji su predviđeni za ispitivanje; time je putem Harmony Testa osigurana mnogo detaljnija analiza ovih kromosoma nego putem konvencionalnih NIPT metoda, koje se temelje na sekvenciranju kompletne slobodne DNA („Massively Parallel Shotgun Sequencing , MPSS“.) Test se može napraviti već s 10 tjedana trudnoće. Harmony Prenatal test otkriva i poremećaje poput Edwardsovog i Patau sindroma te određene poremećaje broja spolnih kromosoma.